为什么会出现染色体异常的情况

很高兴为您答疑解惑！我是红良，我专注于育儿领域，希望大家都能养育出又红又良的孩子。所谓染色体异常的胎儿是指带有先天性染色体疾病的胎儿，是由于先天性染色体结构畸变，或者染色体数目异常而导致的疾病。此外，环境中的某些物质也可以导致胎儿染色体异常，如化学药物、放射性物质、病毒等。

为什么会出现染色体异常的胎儿呢？人类的常染色体是成对存在的。

先来科普一下与染色体相关的知识，原来，我们人体的体细胞染色体都是成对存在的，数目有23对，其中，常染色体有22对，是男女所共有的，另外有一对性染色体，女性：XX，男性：XY，我们可以看到男女性染色体是不同的，决定了男女性别的差异。而且各染色体上的基因都有严格的排列顺序，如果染色体的结构和数目发生微小的变化，就会导致许多基因的增加或者缺失，进而就会出现染色体异常的胎儿。如果畸变与第1～22号常染色体相关，则被称之为常染色体疾病，如果与X、Y性染色体相关，则被称为性染色体疾病。常见的常染色体疾病有先天愚型胎儿，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及5p-猫叫综合症等等。常见的性染色体疾病有先天性睾丸发育不全综合症、先天性卵巢发育不全综合症、X三体综合征和多X综合症（超雌）、XYY综合症（超雄）及两性畸形等等。据研究，我国每年出生的新生婴儿中大约有13.6万人为染色体异常者，占新生婴儿数量的0.73%。因此，为了避免严重的精神和经济负担，怀孕后做孕检显得非常重要，及时发现及时治疗，并采取措施。

众所周知，孩子的染色体会遗传父母各半的染色体。因此，胎儿的染色体异常与父亲的精子、母亲的卵子所携带的异常遗传物质息息相关。研究发现，卵子质量会随着女性年龄的增长而下降，从而引发染色体病，因此，女性年龄越大怀孕后患某些疾病的风险就越高。为了生一个健康的宝宝，女性最好在30岁之前，男性在35岁之前完成生育任务。另外，怀孕后孕检很重要，女性朋友怀孕后一定要及时准时去做孕检。

染色体是基因的载体，当基因发生病变时就会表现为机体异常和发育异常。染色体异常的发病原因有环境因素，如放射线、某些药物、病毒等导致的基因变异。还有家族遗传性基因疾病及孕妇孕龄等都有可能影响怀孕后胎儿发生染色体异常。甚至是夫妻双方染色体都正常的情况下发生了孕育的胎儿出现染色体异常的现象，这种染色体异常的出现就与染色体的数量和结构发生畸形变化有关了。正常人体有22对常染色体和1对性染色体，如果胎儿发生了染色体异常，就是在精卵结合的过程中多了或者少了一条染色体。发生这样的现象最主要的原因是孕妇年龄过大，卵子质量随着年龄增加下降了，在卵子分裂时发生了染色体无法分开的情况，导致精卵结合时其中一条染色体形成缺失或三体。而染色体结构上的畸变是指染色体缺失、异位、重复、插入或倒位等变异。

导致染色体异常的原因很多，男女双方都有可能存在致病因素，除了女性孕育年龄过大，环境因素，遗传因素外，男性长期服用某种药物导致染色体异常的病例也不少见。不管是什么原因引起的染色体异常，结果都是因为细胞裂变后染色体发生不分离、断裂或重新连接等致使染色体数量增多或缺失，染色体位置发生改变，最终导致染色体异常。染色体异常除了导致胎儿发育畸形，智力发育出现障碍外，还有可能导致男性不育，女性出现习惯性流产、葡萄胎等严重后果。怀孕后胎儿有染色体异常的，基本上在怀孕的三个月之内就会出现胎停育。就是顺利渡过怀孕前三个月的染色体异常的胎儿，也会出现胎儿智力发育障碍或者胎儿发育迟缓等致使胎儿不健康的情况。因此，只要怀孕后在孕检中发现胎儿存在染色体异常的，基本上是没有治愈机会的，胎儿致畸的几率无法避免。

怀孕的前三个月是流产的高危期，染色体异常的胎儿大多会在这个时期发生自然流产，是一种生命自我优胜劣汰的选择。胎儿染色体异常虽然无法治愈，却是可以预防的。这就需要在决定了要孕育新生命之前做好孕前检查，确定夫妻双方身体健康，不存在任何慢性疾病和家族遗传病的影响。孕前检查后，做好备孕工作，备孕期间调整好身体状态，纠正好作息时间，改正好平时不良的生活习惯，提前补充好孕育所需的各种营养素，特别是提前补充防止胎儿神经管畸形叶酸。只要认真做好了孕前检查，做好了备孕准备的，防止胎儿出现染色体异常并不难。